Paraplegia espástica hereditária

Definição

As paraplegias espásticas hereditárias compreendem um grupo geneticamente e clinicamente heterogêneo de transtornos neurodegenerativos caracterizados por vários graus de espasticidade dos membros inferiores, fraqueza piramidal, hiperreflexia e envolvimento da bexiga hipertônica. Clinicamente, as paraplegias espásticas hereditárias podem ser divididas em dois grupos principais: formas não complicadas (puras) e complicadas (complexas), dependendo da presença de outras características neurológicas, incluindo ataxia, neuropatia periférica, comprometimento cognitivo, epilepsia, amiotrofia, retinopatia, surdez, ictiose e envolvimento extrapiramidal , além de paraparesia espástica. As paraplegias espásticas hereditárias puras são caracterizadas por espasticidade e fraqueza lentamente progressivas nas extremidades inferiores, frequentemente associadas a distúrbios urinários hipertônicos, leve redução da sensibilidade vibratória das extremidades inferiores e, ocasionalmente, da sensação de posição da articulação. As formas complexas de paraplegias espásticas hereditárias são caracterizadas pela presença de características neurológicas ou não neurológicas adicionais. Uma história familiar positiva, particularmente em casos autossômicos dominantes, está freqüentemente presente, mas nem sempre. O diagnóstico pode ser auxiliado por neuroimagem e testes genéticos.

Subcategorias (3)