Esclerose lateral amiotrófica
Amyotrophic lateral sclerosis
CategoriaDefinição
A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é um transtorno progressivo e fatal em que sinais progressivos de NMI e degeneração NMS são vistos em uma ou mais das quatro regiões: bulbar, cervical, torácica e lombossacra. Estudos eletrofisiológicos podem ser necessários para confirmar a degeneração do neurônio motor inferior e para excluir causas alternativas. A neuroimagem pode ser realizada para excluir outras causas, o que pode explicar as características clínicas e eletrofisiológicas. ELA familiar de herança autossômica dominante, constitui 5 a 10% de ALS. O perfil clínico de ELA familiar e ELA esporádico é semelhante. Mutações nos genes C9ORF72 e SOD1 (mutação da enzima Cu,Zn-superóxido dismutase) constituem 50-60% dos casos de ELA familiar.