Atrofia muscular espinal infantil, tipo I

Definição

Na AMS tipo 1, o início da fraqueza pode ser pré-natal (diminuição dos movimentos fetais no final da gravidez) ou nos primeiros seis meses de vida. Os bebês demonstram uma posição característica de posição de sapo com as coxas giradas externamente e abduzidas e os joelhos flexionados (bebê hipotônico). A fraqueza bulbar causa dificuldade de alimentação. As crianças nunca conseguem sentar-se sem apoio e a sobrevivência média é de 9 meses; a sobrevida além de 2 anos é rara.

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