Neuropatia hereditária sensitiva e autonômica tipo III

Definição

Neuropatia hereditária sensitiva e autonômica, tipo 3 (NHSA3) é uma doença autossômica recessiva observada principalmente em crianças judias Ashkenazi causada por uma mutação na proteína associada à quinase B I-kappa. É caracterizada por disfunção sensitiva e grave comprometimento da atividade do sistema nervoso autonômico, resultando em disfunção multissistêmica. Os sintomas podem incluir insensibilidade à dor e à temperatura, dor visceral intacta, ausência de lágrimas, reflexos corneanos e tendinosos hipoativos e ausência de papilas fungiformes linguais.

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