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Síndromes miastênicas congênitas

Congenital myasthenic syndromes

Categoria

Definição

Um grupo heterogêneo de distúrbios caracterizado por um defeito congênito na transmissão neuromuscular na junção neuromuscular. Isso inclui distúrbios pré-sinápticos, sinápticos e pós-sinápticos (que não são de origem autoimune). A maioria dessas doenças é causada por mutações de várias subunidades do receptor nicotínico de acetilcolina (receptores nicotínicos) na superfície pós-sináptica da junção. Estas são caracterizadas por fraqueza fatigável envolvendo músculos oculares, bulbares e dos membros secundária a anormalidades congênitas que levam a transmissão desordenada na junção neuromuscular.

Critérios Diagnósticos

Sinais e sintomas: Fraqueza geralmente envolvendo músculos oculares, bulbares e dos membros desde a infância ou primeira infância. Frequentemente há história familiar de membros similarmente afetados.

Termos de Índice

Síndromes miastênicas congênitasMiastenia do desenvolvimentoMiastenia congênitaMiastenia congênita e do desenvolvimentoDeficiência congênita do receptor de acetilcolina da placa motoraDefeitos congênitos nas subunidades do receptor de acetilcolinaSíndrome congênita do canal lentoSíndrome do canal lentoMiastenia congênita com defeito pré-sinápticoMiastenia congênita com defeito pós-sinápticoSíndrome miastênica congênita pós-sinápticaSíndrome miastênica congênita com deficiência de glicosilaçãoMiastenia congênita com defeitos da lâmina basal sinápticaMiastenia congênita com deficiência congênita de acetilcolinesterase da placa motoraMiastenia infantil familiarMiastenia de cinturas familiarMiastenia de cinturas não familiarMiopatia miastênica não familiarMiastenia de cinturas não familiarAlguma miastenia congênita ou de desenvolvimento especificadaTranstornos neuromusculares hereditáriosAmiotonia congênita

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