Distrofia muscular de cinturas dominante

Definição

As distrofias musculares de cinturas (DMC) são um grupo de doenças genéticas caracterizadas predominantemente por atrofia e fraqueza progressiva dos músculos da cintura proximal do membro, incluindo os músculos pélvicos, do ombro, do braço e da coxa. Os sintomas iniciais geralmente variam desde a primeira infância até o final da idade adulta, e a velocidade de progressão e distribuição de fraqueza e debilidade também variam consideravelmente entre os indivíduos e subtipos genéticos. Existem atualmente 8 DMC autossômicos dominantes (DMC1), ligados a mutações genéticas específicas. As DMC dominantes são frequentemente alélicas com outros transtornos clínicos, incluindo as miopatias miofibrilares ou cardiomiopatia dilatada.

Exclusões

• Miopatias secundárias
• Miastenia gravis ou alguns transtornos especificados da junção neuromuscular

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