8C70.6
Distrofia muscular congênita
Congenital muscular dystrophy
CategoriaDefinição
As distrofias musculares congênitas com anormalidades do sistema nervoso central são um grupo heterogêneo de doenças musculares degenerativas hereditárias autossômicas recessivas associadas com displasia cerebral e cerebelar, anormalidades da substância branca e anormalidades oculares em alguns subtipos.
Termos de Índice
Distrofia muscular congênitaDistrofia muscular hereditáriaDistrofia muscular progressiva hereditáriaDistrofia muscular hereditária congênitaDistrofia muscular progressiva congênitaDistrofia muscular congênita com anormalidades do sistema nervoso centralDistrofia muscular congênita tipo FukuyamaDistrofia muscular congênita com anormalidades do sistema nervoso central, não classificada em outra parteSíndrome de Walker WarburgSWW - [síndrome de Walker Warburg]HARD - [síndrome de hidrocefalia - agiria - displasia retiniana]Síndrome de hidrocefalia-agiria-displasia retinianaDoença músculo-olho-cérebroMEB - [doença músculo-olho-cérebro]Síndrome de Marinesco-SjögrenDistrofia muscular congênita tipo 1C, mutação no gene da proteína relacionada à fukutinaDistrofia muscular congênita tipo 1D com mutação no gene LARGEDMC1D - [distrofia muscular congênita tipo 1D]Distrofia muscular congênita sem anormalidades do sistema nervoso centralDistrofia muscular congênita sem anormalidades do sistema nervoso central, não classificada em outra parteDeficiência da cadeia alfa-2-laminina da merosina ou lamininaDistrofia musuclar congênita deficiente de merosinaDeficiência de colágeno VIMiopatia de BethlemDistrofia muscular congênita de UllrichUCMD - [distrofia muscular congênita de Ullrich]Distrofia muscular congênita - catarata infantil - hipogonadismoSíndrome de BassoeDistrofia muscular congênita devida a deficiência de lamina A/CDistrofia muscular congênita devida a defeito de biossíntese de fosfatidilcolinaMiopatia congênita do tipo megaconialDistrofia muscular congênita com anormalidades estruturais mitocondriaisDistrofia muscular congênita com deficiência de integrinaDistrofia muscular congênita, tipo ParadasSíndrome de coluna rígidaDistrofia muscular congênita do tipo 1BDMC1B - [distrofia muscular congênita do tipo 1B]