Miotonia congênita
Myotonia congenita
CategoriaDefinição
As doenças de Thomsen e Becker são distúrbios miotônicos caracterizados por relaxamento muscular lento associado à hiperexcitação das fibras musculares que ocorre nos primeiros meses após o nascimento. A miotonia é incomum, pois é aliviada com exercícios (efeito de aquecimento). A miotonia congênita autossômica dominante (doença de Thomsen) é uma doença muscular não distrófica causada por mutação no gene que codifica o canal 1 de cloreto do músculo esquelético (CLCN1). É clinicamente caracterizado por rigidez muscular e uma incapacidade do músculo para relaxar após a contração voluntária. A miotonia congênita autossômica recessiva (doença de Becker) é causada por mutação no gene que codifica o canal 1 de cloreto do músculo esquelético (CLCN1). É um distúrbio do músculo esquelético não distrófico caracterizado por rigidez muscular e uma incapacidade do músculo para relaxar após a contração voluntária. A maioria dos pacientes tem início dos sintomas nas pernas, que mais tarde progride para os braços, pescoço e músculos faciais. Muitos pacientes apresentam hipertrofia acentuada dos músculos dos membros inferiores. A fraqueza muscular transitória é um aspecto característico.