8C72
Miopatias congênitas
Congenital myopathies
CategoriaCritérios Diagnósticos
FONTE (8C72 — Miopatias congênitas):
Sinais e sintomas: Clinicamente, as miopatias congênitas apresentam várias características comuns: fraqueza generalizada, hipotonia, hiporreflexia, volume muscular reduzido e características dismórficas como pectus carinatum, escoliose, deformidades dos pés, palato arqueado alto e fácies alongada, secundárias à miopatia. Podem ser herdadas em padrão autossômico dominante, autossômico recessivo ou ligado ao X.