8C72

Miopatias congênitas

Congenital myopathies

Categoria

Critérios Diagnósticos

FONTE (8C72 — Miopatias congênitas):

Sinais e sintomas: Clinicamente, as miopatias congênitas apresentam várias características comuns: fraqueza generalizada, hipotonia, hiporreflexia, volume muscular reduzido e características dismórficas como pectus carinatum, escoliose, deformidades dos pés, palato arqueado alto e fácies alongada, secundárias à miopatia. Podem ser herdadas em padrão autossômico dominante, autossômico recessivo ou ligado ao X.

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