8C72.01

Miopatia centronuclear

Centronuclear myopathy

Categoria

Definição

A miopatia centronuclear (MCN) é uma doença neuromuscular hereditária caracterizada por características clínicas de uma miopatia congênita e núcleos localizados centralmente na biópsia muscular. Ela engloba a forma ligada ao X, a forma autossômica recessiva e a forma autossômica dominante com uma apresentação clínica altamente variável.

Termos de Índice

Miopatia centronuclearMiopatia centronuclear autossômica recessivaMiopatia centronuclear com hipotrofia de fibra tipo IMiopatia centronuclear autossômica dominanteMiopatia miotubular infantil graveMiopatia miotobularmiopatia miotubular ligada ao X gravemiopatia miotubular ligada ao Xmiopatia centronuclear miotubular