8C72.02

Doença central core

Central core disease

Categoria

Definição

A doença central core (DCC) é uma doença neuromuscular hereditária caracterizada por núcleos centrais na biópsia muscular e características clínicas de uma miopatia congênita (hipotonia e atraso no desenvolvimento motor) e é caracterizada por fraqueza predominantemente proximal, pronunciada na cintura do quadril.

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Doença central core