Cardiomiopatia autossômica recessiva ou oftalmoplegia

Definição

A cardiomiopatia autossômica recessiva e oftalmoplegia é uma doença de início na infância caracterizada por oftalmoplegia externa progressiva, fraqueza leve facial e dos membros proximais e cardiomiopatia grave. As biópsias musculares são negativas para fibras vermelhas rotas e para a citocromo C oxidase; as atividades de vários complexos na cadeia de transporte de elétrons estão diminuídas. Acredita-se que a combinação de oftalmoplegia externa progressiva, cardiomiopatia e múltiplas deleções de DNAmt sejam decorrentes de um defeito de comunicação entre os genomas nuclear e mitocondrial.

Exclusões

• Miopatias secundárias
• Miastenia gravis ou alguns transtornos especificados da junção neuromuscular

Termos de Índice