Miopatia miofibrilar
Myofibrillar myopathy
CategoriaDefinição
As miopatias miofibrilares são um grupo heterogêneo de doenças, caracterizadas pelo achado patológico de ruptura miofibrilar no microscópio eletrônico com um espectro de anormalidades histológicas, incluindo acúmulo excessivo de desmina nas fibras musculares.
Critérios Diagnósticos
Sinais e sintomas: A miopatia miofibrilar é caracterizada por fraqueza lentamente progressiva que pode envolver músculos proximais e distais. Amplo espectro de fenótipos clínicos. A fraqueza muscular distal está presente em cerca de 80% dos indivíduos e é mais pronunciada que a fraqueza proximal em cerca de 25%. Uma minoria dos indivíduos apresenta sintomas sensoriais, rigidez muscular, dores ou cãibras. Neuropatia periférica está presente em cerca de 20% dos indivíduos afetados. Cardiomiopatia manifesta está presente em 15%-30%.
A maioria dos indivíduos afetados desenvolve fraqueza entre 25-45 anos de idade, entretanto a fraqueza pode ser perceptível no início da infância ou na idade adulta tardia.
Exclusões
- Miastenia gravis ou alguns transtornos especificados da junção neuromuscular
- Miopatias secundárias