Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker

Definição

A síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker foi inicialmente descrita como uma doença neurodegenerativa autossômica dominante com ataxia cerebelar lentamente progressiva e placas semelhantes a kuru no cerebelo, e mais tarde descobriu-se que era causada pela mutação P102L (prolina para leucina no códon 102) do PRNP. Existem agora muitas mutações conhecidas por causar este fenótipo de doença priônica.

Exclusões

• Síndrome de Gerstmann

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