8E02.2
Insônia familiar fatal
Fatal familial insomnia
CategoriaDefinição
A insônia familiar fatal (IFF) é uma doença genética priônica causada pela mutação D178N-129M (aspartato em asparagina no códon 178 no alelo com metionina no sítio polimórfico do códon 129). IFF apresenta-se com insônia, ataxia, demência e mutismo acinético com neuropatologia idêntica à observada na sDCJ talâmica.
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Insônia familiar fatalIFF - [insônia familiar fatal]