Distrofias hereditárias da córnea

Definição

Distrofia corneana hereditária (Ceratite hereditária) é caracterizada por opacificação e vascularização da córnea, frequentemente associada à hipoplasia macular. A prevalência é desconhecida. A síndrome é transmitida de forma autossômica dominante e está associada a mutações no gene PAX6. A presença de hipoplasia macular e anomalias da íris em alguns casos familiares sugere que nesses casos a doença pode ser uma forma de aniridia.

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