Síndrome do QT longo

Definição

A síndrome do QT longo congênita (SQTL) é uma doença cardíaca hereditária caracterizada por um prolongamento do intervalo QT no ECG basal e por um alto risco de arritmias potencialmente fatais. A prevalência da doença é estimada em cerca de 1 em 2.500 nascidos vivos. As duas manifestações cardinais da SQTL são episódios sincopais, que podem levar à parada cardíaca e morte cardíaca súbita, e anormalidades eletrocardiográficas, incluindo prolongamento do intervalo QT e anormalidades da onda T. A base genética da doença foi identificada em meados dos anos noventa e todos os genes da SQTL identificados até o momento codificam subunidades de canais iônicos cardíacos ou proteínas envolvidas na modulação de correntes iônicas. Mutações nesses genes (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CACNA1c, CAV3, SCN5A, SCN4B) causam a doença ao prolongar a duração do potencial de ação. A variante mais prevalente da SQTL (LQT1) é causada por mutações no gene KCNQ1, com aproximadamente metade dos pacientes genotipados portando mutações no KCNQ1. Dadas as características da SQTL, os casos típicos não apresentam dificuldades diagnósticas para médicos familiarizados com a doença. No entanto, casos limítrofes são mais complexos e requerem a avaliação de vários achados eletrocardiográficos, clínicos e familiares, conforme proposto em critérios diagnósticos específicos. Adicionalmente, o rastreamento molecular agora faz parte do processo diagnóstico. O tratamento deve sempre começar com betabloqueadores, a menos que haja contraindicações válidas. Se o paciente apresentar um episódio sincopal adicional apesar de betabloqueio em dose plena, a denervação simpática cardíaca esquerda (DSCE) deve ser realizada sem hesitação e a terapia com cardioversor-desfibrilador implantável (CDI) deve ser considerada, com a decisão final sendo baseada nas características individuais do paciente (idade, sexo, história clínica, subgrupo genético incluindo características específicas da mutação em alguns casos, e a presença de sinais no ECG - incluindo registros de Holter de 24 horas - indicando alta instabilidade elétrica). O prognóstico da doença é geralmente bom em pacientes corretamente diagnosticados e tratados. No entanto, existem algumas exceções graves para pacientes com variantes da SQTL: pacientes com síndrome de Timothy (caracterizada por prolongamento acentuado do intervalo QT, bloqueio atrioventricular funcional 2:1 e sindactilia), pacientes com síndrome de Jervell e Lange-Nielsen portadores de mutações no KCNQ1 (uma forma grave de SQTL associada à surdez congênita e ocorrência muito precoce de arritmias cardíacas) e pacientes com LQT3 com bloqueio atrioventricular 2:1 e ocorrência muito precoce de arritmias cardíacas.

Termos de Índice