Síndrome do QT curto
Short QT syndrome
CategoriaDefinição
A síndrome do QT curto familiar é uma entidade cardiológica recentemente descrita que associa um intervalo QT curto (QT e QTc 300 ms) no eletrocardiograma (ECG) de superfície com alto risco de síncope ou morte súbita devido a arritmia ventricular maligna. Esta síndrome extremamente rara afeta principalmente adultos jovens ou lactentes. O espectro clínico é muito amplo, variando de portadores assintomáticos a síncope ou morte súbita. Está frequentemente associada à fibrilação atrial. Mutações em três genes diferentes KCNQ1, KCNH2 e KCNJ2, todos codificando canais iônicos de potássio cardíacos, foram identificadas em pacientes afetados. A transmissão é autossômica dominante. Estudos de expressão mostraram um ganho de função e um encurtamento da duração do potencial de ação, explicando o intervalo QT curto. No estudo eletrofisiológico, os períodos refratários atrial e ventricular são curtos, e a fibrilação ventricular é induzível na maioria dos pacientes. Atualmente, um desfibrilador implantável automático é o único tratamento eficaz para a prevenção de morte súbita na síndrome do QT curto.