Doença policística do fígado

Definição

Doença hepática policística (DHPC) é um transtorno genético caracterizado pelo surgimento de numerosos cistos espalhados por todo o fígado. A prevalência exata na população é desconhecida. Mulheres são predominantemente afetadas e tem maior número de cistos do que homens afetados. Os cistos são indetectáveis no início da vida e geralmente surgem após os 40 anos. O número e tamanho dos cistos aumenta com a idade. Os sintomas dependem da massa (efeito compressivo) e incluem distensão abdominal, saciedade precoce, dispnéia e dor nas costas devido a hepatomegalia. Outras complicações (hemorragia intrínseca ou ruptura dos cistos) podem causar dor abdominal aguda. A função hepática geralmente é normal e não há hipertensão portal. Manifestações extra-hepáticas são muito raras e podem incluir aneurismas intracranianos (usualmente pequenos e com baixo risco de ruptura) e anormalidades de válvula mitral. Os cistos hepáticos resultam de um supercrescimento do epitélio biliar ou da dilatação das glândulas peribiliares. Alguns casos ocorrem esporadicamente mas a maioria é herdada como um traço autossômico dominante. Múltiplos cistos hepáticos são encontrados em associação com a doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) mas a DHPC é geneticamente distinta da DRPAD com cistos hepáticos. Ultrassonografia, tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética (RM) são usadas para o diagnóstico. Entre os paciente sob risco (pertencentes a famílias sabidamente afetadas), os critérios diagnósticos incluem mais de um cisto em paciente antes dos 40 anos e mais de três cistos em maiores de 40 anos. Para pacientes sem parentes afetados conhecidos, o critério usual é mais de 20 cistos. O manejo depende da extensão, distribuição e anatomia dos cistos e pode incluir aspiração percutânea do cisto, esclerose alcoólica, fenestração do cisto, hepatectomia parcial e até o transplante hepático (em casos raros onde o fígado massivamente aumentado afeta consideravelmente a qualidade de vida). A maioria dos paciente com DHPC tem bom prognóstico e não requerem tratamento.

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