Albinismo oculocutâneo
Oculocutaneous albinism
CategoriaDefinição
O albinismo oculocutâneo (OCA) é um grupo de desordens hereditárias da biossíntese de melanina caracterizada por uma redução generalizada da pigmentação do cabelo, pele e olhos. A prevalência de todas as formas de albinismo varia consideravelmente em todo o mundo e foi estimada em aproximadamente 1/17.000, sugerindo que cerca de 1 em 70 pessoas carregam um gene para OCA. O espectro clínico do OCA varia, sendo OCA1A o tipo mais grave com completa ausência de produção de melanina ao longo da vida, enquanto as formas mais leves, OCA1B, OCA2, OCA3 e OCA4, apresentam algum acúmulo de pigmento ao longo do tempo. As manifestações clínicas incluem vários graus de nistagmo congênito, hipopigmentação e translucidez da íris, pigmentação reduzida do epitélio pigmentar da retina, hipoplasia foveal, redução da acuidade visual (geralmente 20/60 a 20/400) e erros de refração, comprometimento da visão de cores e fotofobia proeminente. O desvio dos nervos ópticos é um achado característico, resultando em estrabismo e redução da visão estereoscópica. O grau de hipopigmentação da pele e do cabelo varia com o tipo de OCA. A incidência de câncer de pele pode aumentar. Todos os quatro tipos de OCA são herdados como doenças autossômicas recessivas. Pelo menos quatro genes são responsáveis pelos diferentes tipos da doença (TYR, OCA2, TYRP1 e MATP). O diagnóstico é baseado nos achados clínicos de hipopigmentação da pele e dos cabelos, além dos sintomas oculares característicos. Devido à sobreposição clínica entre as formas de OCA, o diagnóstico molecular é necessário para estabelecer o defeito do gene e o subtipo de OCA. O teste genético molecular de TYR e OCA2 está disponível em uma base clínica, enquanto, no momento, a análise de TYRP1 e MATP é apenas com base em pesquisa. O diagnóstico diferencial inclui albinismo ocular, síndrome de Hermansky-Pudlak, síndrome de Chediak-Higashi, síndrome de Griscelli e síndrome de Waardenburg tipo II. A detecção do portador e o diagnóstico pré-natal são possíveis quando as mutações causadoras da doença foram identificadas na família. Óculos (possivelmente bifocais) e óculos escuros ou lentes fotocrômicas podem oferecer ajuda suficiente para reduzir a atividade visual e a fotofobia. A correção de estrabismo e nistagmo é necessária e a proteção UV é recomendada. Devem ser oferecidos exames regulares da pele para detecção precoce de câncer de pele. Pessoas com OCA têm expectativa de vida, desenvolvimento, inteligência e fertilidade normais.