GB82

Doença túbulo-intersticialautossômica dominante

Autosomal dominant tubulointerstitial disease

Categoria

Definição

Doenças renais não glomerulares, autossômicas dominantes, caracterizadas por fibrose túbulo-intersticial progressiva e progressão para doença renal em estágio terminal. Atualmente, existem 4 defeitos genéticos conhecidos - na uromodulina, mucina-1, renina e fator nuclear 1-beta dos hepatócitos. O último está associado ao Diabetes de Início da Maturidade dos Jovens (MODY) e, portanto, é classificado como MODY-5.

Termos de Índice

Doença túbulo-intersticialautossômica dominanteDRTAD - [doença túbulo-intersticial autossômica dominante]doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante SOECisto medular do rimdoença cística medulardoença renal cística medularDRCM- [doença renal cística medular]Doença túbulo-intersticial autossômica dominante, Tipo 1doença cística medular autossômica recessivanefronoftisisDRCM - [doença renal cística medular] tipo 1doença renal cística medular, tipo 1Doença renal de mucina-1DRTIAD-MUC1 - [doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante MUC1]Doença túbulo-intersticial autossômica dominante Tipo 2DRCM - [doença renal cística medular] tipo 2doença renal cística medular, tipo 2Doença renal associada à uromodulinaDoença renal da uromodulinaDTIAD - UMOD - [doença túbulo-intersticial autossômica dominante - uromodulina]