Nefrotite

Definição

Doença autossômica recessiva caracterizada por poliúria, polidipsia, enurese e doença renal crônica com insuficiência renal terminal ocorrendo entre o nascimento e o final da adolescência, dependendo do gene NPHP envolvido. As manifestações extra-renais ocorrem com distúrbios genéticos multissistêmicos associados (por exemplo, Senior-Loken, Cogan, Joubert)

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