GB90.40
Hipotonia-cistinúria tipo 1
Hypotonia-cystinuria type 1
CategoriaDefinição
Esta é uma síndrome rara, incluindo hipotonia neonatal e infantil e retardo de crescimento, cistinúria tipo 1, nefrolitíase, retardo de crescimento devido à deficiência de hormônio do crescimento e dismorfismo facial menor devido a uma deleção homozigótica de dois genes contíguos no cromossomo 2: SLC3A1 e PREP ( 2p21).
Termos de Índice
Hipotonia-cistinúria tipo 1Síndrome hipotonia-cistinúria atípicaHCS - [síndrome hipotonia-cistinúria] atípica