Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1

Definição

O pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1 (PHA1) são formas raras de resistência aos mineralocorticóides. PHA1 se apresenta no recém-nascido com perda renal de sal, deficiência de crescimento e desidratação. Duas formas clínicas foram descritas: i) uma forma renal (PHA1 renal) que melhora com a idade e na qual a resistência aos mineralocorticóides é restrita ao rim, e ii) uma forma grave generalizada (PHA1 generalizada) que persiste na idade adulta e na qual o mineralocorticóide a resistência é sistêmica e a perda de sal ocorre em vários órgãos. A herança pode ser autossômica recessiva (arPHA1), que é mais grave e persistente do que a forma autossômica dominante (AdPHA1)

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