Anencefalia

Definição

Anencefalia é um defeito do tubo neural. Sua prevalência ao nascimento varia de 1 em 5000 a 1 em 2000. Esta malformação é caracterizada pela ausência total ou parcial da abóbada craniana e da pele de revestimento, estando o cérebro ausente ou reduzido a uma pequena massa. A maioria dos casos são natimortos, embora alguns lactentes tenham sido relatados como sobrevivendo por algumas horas ou mesmo alguns dias. Achados de autópsia revelam que a anencefalia está na maioria dos casos associada à ausência de glândulas adrenais. A anencefalia é provavelmente multifatorial, resultado de interações gene-ambiente. Casos familiares com um modo de herança aparentemente autossômico recessivo foram descritos, mas a maioria dos casos é esporádica. A prevalência ao nascimento apresenta uma distribuição geográfica desigual, com taxas especialmente altas nas Ilhas Britânicas, China, México e Turquia. Isto pode ser atribuído aos antecedentes genéticos das populações e aos hábitos alimentares. Deficiências de ácido fólico e zinco, assim como obesidade materna, demonstraram ser fatores de risco. O diagnóstico pré-natal pode ser feito facilmente por ultrassonografia no primeiro trimestre da gravidez quando a abóbada craniana ainda não está aparente. A prevenção de recorrência para gestações subsequentes deve incluir prescrição de 4 mg/dia de ácido fólico, a ser iniciada antes da gravidez e continuada até o segundo período menstrual perdido. Para gestações subsequentes há também um risco aumentado de espinha bífida.

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