Hipoplasia ou agenesia dos hemisférios cerebelares

Definição

A hipoplasia cerebelar corresponde ao subdesenvolvimento das estruturas cerebelares que podem envolver o vermis e / ou os hemisférios cerebelares com agenesia parcial a total. É descrito no contexto de várias entidades clínicas: anomalias cromossômicas, exposição intra útero a toxinas e agentes infecciosos, distúrbios metabólicos (distúrbios de glicosilação e deficiências de CoQ10) e uma grande variedade de doenças neurológicas genéticas raras. Pode estar restrito ao cerebelo ou afetar outras estruturas do SNC: o mesencéfalo (síndromes dentais molares), ponte e medula (hipoplasia ponto-cerebelar), córtex cerebral (síndromes de hipoplasia cerebelar com lissencefalia).

Exclusões

• Síndrome PHACE

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