Dentinogênese imperfeita

Definição

As alterações hereditárias de dentina (dentinogênese imperfeita-DGI e displasia dentinária-DD), são um grupo de condições genéticas autossômicas dominantes caracterizadas por estrutura dentinária anormal, afetando tanto a dentição decídua quanto a dentição permanente. DGI possui uma incidência de 1:6.000 a 1:8.000, enquanto a de DD tipo 1 é de 1:100.000. Clinicamente, os dentes possuem alteração de cor e defeitos estruturais, como coroas bulbosas. A imagem radiográfica evidencia câmaras pulpares pequenas. O defeito de mineralização geralmente promove o cisalhamento do esmalte sobrejacente, deixando exposta a dentina enfraquecida, que é propensa ao desgaste. Atualmente, três subtipos de DGI e dois subtipos de DD são reconhecidos. Mas, essa categorização pode mudar quando outras mutações causais são encontradas. DGI tipo I está presente na osteogênese imperfeita. Estudos recentes de genética mostraram que mutações nos genes que codificam o colágeno tipo 1, COL1A1 e COL1A2, são a base dessa condição. Todas as outras formas de DGI e DD, exceto DD-1, parecem resultar de mutações no gene que codifica a sialofosfoproteína da dentina (DSPP), indicando que essas condições são alélicas. O diagnóstico é baseado na história familiar e no exame clínico detalhado. O diagnóstico genético pode se tornar útil no futuro, uma vez que mutações causadoras de doenças suficientes tenham sido descobertas. Os diagnósticos diferenciais incluem formas hipocalcificadas de amelogênese imperfeita, porfiria eritropoiética congênita, condições que levam à perda dentária precoce (doença de Kostmann, neutropenia cíclica, síndrome de Chediak-Hegashi, histiocitose X, síndrome de Papillon-Lefevre), raquitismo resistente à vitamina D, raquitismo dependente de vitamina D e alteração de cor dos dentes permanentes pela tetraciclina. O tratamento envolve a remoção das fontes de infecção ou dor, melhora da estética e proteção dos dentes posteriores contra o desgaste. Começando na infância, o tratamento geralmente continua na idade adulta com várias opções, incluindo o uso de coroas, próteses dentárias overdenture e implantes dentários (dependendo da idade do paciente e da condição dos dentes). Quando o diagnóstico acontece no início da vida e o tratamento segue as recomendações necessárias, pode-se obter boa estética e função.

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