Síndrome de Joubert

Definição

A síndrome de Joubert é uma síndrome de malformação genética do mesencéfalo-rombencéfalo caracterizada por malformação congênita do tronco encefálico e agenesia ou hipoplasia do vérmis cerebelar levando a um padrão respiratório anormal, nistagmo, hipotonia, ataxia e atraso em atingir marcos motores

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