LD20.01
Hipoplasia pontocerebelar
Pontocerebellar hypoplasia
CategoriaDefinição
As hipoplasias pontocerebelares não sindrômicas são um grupo heterogêneo raro de doenças caracterizadas por hipoplasia e atrofia e/ou neurodegeneração precoce do cerebelo e ponte. Oito subtipos denominados tipo 1-8 foram descritos, geralmente herdados em um padrão autossômico recessivo.
Termos de Índice
Hipoplasia pontocerebelarHipoplasia pontocerebelar não sindrômicaHipoplasia pontocerebelar tipo 1Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1Hipoplasia pontocerebelar tipo 2Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2Hipoplasia pontocerebelar tipo 3Hipoplasia pontocerebelosa tipo 3