LD20.1

Síndromes com lissencefalia como uma característica importante

Syndromes with lissencephaly as a major feature

Categoria

Definição

O termo lisencefalia abrange um grupo de malformações raras que compartilham a característica comum de anomalias no aparecimento de circunvoluções cerebrais (caracterizadas pela simplificação ou ausência de dobramento) associadas à organização anormal das camadas corticais como resultado de defeitos de migração neuronal durante a embriogênese. Crianças com lisencefalia apresentam problemas de alimentação e deglutição, anomalias do tônus muscular (hipotonia precoce e, subsequentemente, hipertonia dos membros), convulsões (especialmente espasmos infantis) e retardo psicomotor grave. Dois grandes grupos podem ser distinguidos: lisencefalia clássica (e suas variantes) e lisencefalia em pedra de calçada.

Inclusões

Agiria
Paquigiria

Termos de Índice

Síndromes com lissencefalia como uma característica importanteAgiriaPaquigiriaLissencefaliaLissencefalia clássicaLissencefalia tipo 1Lissencefalia tipo 1 devido à mutação do gene da duplecortinaHeterotopia de banda subcorticalSíndrome de Miller-DiekerDeleção do 17p13.3Lissencefalia devida à deleção de 17p13.3Síndrome de micro deleção do 17p13Deleção Telomérica do 17pMonossomia do 17p13.3Lissencefalia tipo 1 devida à mutação do gene LIS1Lissencefalia tipo 1 isolada sem defeitos genéticos conhecidosLissencefalia tipo 2Lissencefalia tipo 3Síndrome de Neu-LaxovaLissencefalia tipo 3 - sequência familiar de acinesia fetalSequência de lissencefalia tipo 3 - acinesia fetalLissencefalia tipo 3 - displasia óssea do metacarpoLissencefalia com hipoplasia cerebelarLissencefalia com hipoplasia cerebelar tipo ALissencefalia com hipoplasia cerebelar tipo BLissencefalia com hipoplasia cerebelar tipo CLissencefalia com hipoplasia cerebelar tipo DLissencefalia com hipoplasia cerebelar tipo ELissencefalia com hipoplasia cerebelar tipo FMicrolissencefaliaMicrolissencefalia tipo ASíndrome de lissencefalia, tipo Norman-RobertsMicrolissencefalia tipo BLissencefalia devida à mutação do gene TUBA1ALissencefalia ligada ao X - agenesia do corpo caloso - anomalias genitaisDisplasia craniotelencefálicaSíndrome MicroWARBM1 - [síndrome de Warburg Micro]

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