Displasia diastrófica

Definição

O nanismo distrófico é um distúrbio raro marcado por baixa estatura com extremidades curtas (estatura final adulta é de 120cm +/- 10cm) e malformações articulares levando a múltiplas contraturas articulares (envolvendo principalmente os ombros, cotovelos, articulações interfalângicas e quadris). A prevalência é estimada em 1-1,3/100.000. O distúrbio afeta tanto homens quanto mulheres. Ao nascimento, os lactentes apresentam pé torto bilateral, deformação de membros curtos dos punhos e polegares abduzidos. Fenda palatina e hipoplasia mandibular também são achados comuns. Cistos aparecem na orelha externa nos primeiros meses de vida. O crescimento é lento e a escoliose é frequente e se desenvolve progressivamente. As deformações articulares são graves e podem levar tanto à limitação do movimento articular quanto à hiperfrouxidão. A gravidade das manifestações clínicas é variável, variando de formas muito graves a moderadas que podem ser diagnosticadas muito tardiamente. A síndrome é transmitida de maneira autossômica recessiva e é causada por mutações no gene SLC26A2 (ou transportador de sulfato da displasia distrófica; DTDST) (5q31-q34), que codifica um transportador de sulfato que é predominantemente expresso na cartilagem. Mutações no mesmo gene têm sido implicadas em uma forma moderada de displasia epifisária e em vários distúrbios letais como acondrogenesia tipo 1b e atelosteogênese tipo 2 (ver estes termos). O diagnóstico é baseado em achados radiológicos: ossos tubulares curtos e espessos, metáfises largas, primeiros metacarpos curtos e ovais, subluxação do polegar (polegar do carona) e subluxação das vértebras cervicais. O diagnóstico pré-natal pode ser suspeitado com base em achados ultrassonográficos (pé torto e membros curtos). O manejo deve incluir monitoramento cuidadoso e eventual correção da escoliose progressiva, e correção cirúrgica das malformações articulares. Na ausência de complicações graves (compressão da medula espinhal) associadas a malformações espinhais, a expectativa de vida é boa, mas a baixa estatura e a deformidade são geralmente graves.

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