Osteocondromas múltiplos

Definição

Osteocondromas múltiplos (OM) são caracterizados pelo desenvolvimento de duas ou mais excrescências ósseas recobertas por cartilagem (osteocondromas) dos ossos longos. A prevalência é estimada em 1:50.000, e parece ser maior em homens (razão homem-mulher 1,5:1). Os osteocondromas se desenvolvem e aumentam de tamanho na primeira década de vida, cessando o crescimento quando as placas de crescimento se fecham na puberdade. Eles são pedunculados ou sésseis (base larga) e podem variar amplamente em tamanho. O número de osteocondromas pode variar significativamente dentro e entre famílias, o número médio de localizações é 15-18. A maioria é assintomática e localizada em ossos que se desenvolvem a partir de cartilagem, especialmente os ossos longos das extremidades, predominantemente ao redor do joelho. Os ossos faciais não são afetados. Osteocondromas podem causar dor, problemas funcionais e deformidades (especialmente do antebraço), o que pode fornecer razão para remoção cirúrgica. A complicação mais importante é a transformação maligna do osteocondroma em condrossarcoma periférico secundário, que é estimada em ocorrer em 0,5-5% dos casos. OM é um distúrbio autossômico dominante e é geneticamente heterogêneo. Mutações germinativas nos genes supressores tumorais, EXT1 ou EXT2, são encontradas em quase 90% dos pacientes com OM. Os genes EXT codificam glicosiltransferases, catalisando a polimerização de heparan sulfato. O diagnóstico é baseado em documentação radiológica e clínica, suplementado com, se disponível, avaliação histológica dos osteocondromas. OM deve ser distinguido de metacondromatose, displasia epifisária hemimélica e doença de Ollier (ver estes termos). Osteocondromas são lesões benignas e não afetam a expectativa de vida. Se a mutação exata é conhecida, o diagnóstico pré-natal é tecnicamente possível. O manejo inclui remoção de osteocondromas quando eles são a causa de queixas. Osteocondromas removidos devem ser examinados para transformação maligna em condrossarcoma periférico secundário. Os pacientes devem ser bem instruídos e o acompanhamento regular para detecção precoce de malignidade parece justificado. Para condrossarcoma periférico secundário, ressecção em bloco da lesão e sua pseudocápsula com margens livres de tumor deve ser realizada, preferencialmente em um centro de referência de tumores ósseos.

Inclusões

• Aclasia diafisária

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