Hipocondrogênese

Definição

Condição causada pela falha do sistema esquelético em se desenvolver corretamente durante o período pré-natal, devido à mutação do gene COL2A1. Esta condição é caracterizada por um corpo pequeno, membros curtos, pulmões subdesenvolvidos, face plana e oval, hipertelorismo, micrognatia, abdômen aumentado e ossificação na coluna e na pelve. Essa condição também pode se manifestar com fenda palatina.

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