Distrofia torácica asfixiante

Definição

A síndrome de Jeune, também chamada de distrofia torácica asfixiante, é uma displasia de costelas curtas caracterizada por um tórax estreito e membros curtos. A incidência ao nascimento é de 1-5/500.000. A síndrome é reconhecível ao nascimento. Em alguns casos, polidactilia pós-axial também pode estar presente. O tórax estreito pode causar insuficiência respiratória, mesmo no período neonatal, e pode estar associado a manifestações respiratórias persistentes. Alguns casos são graves enquanto outros têm desenvolvimento benigno. Crianças afetadas apresentam crescimento quase normal. Colestase hepática foi relatada em alguns casos raros e nefrite policística ou tubulointersticial pode ocorrer em qualquer idade. A síndrome é transmitida como um traço autossômico recessivo. Um gene causador foi mapeado no locus 15q13 em algumas famílias, mas mutações no gene IFT80 (3q25.33), que codifica uma proteína de transporte intraflagellar, foram recentemente identificadas em um subgrupo de pacientes. Mutações em vários outros genes também podem estar implicadas na doença, mas ainda precisam ser identificadas. O diagnóstico é baseado em achados radiológicos: as costelas são curtas e a pelve tem morfologia anormal, com teto acetabular horizontal e aspecto tridente formado por uma protrusão mediana e duas espículas laterais. As mãos são curtas com epífises em forma de cone nas falanges e as metáfises metacarpais são côncavas. O diagnóstico diferencial deve incluir displasia toracolaringopélvica, síndrome de Ellis-van Creveld e dissomia uniparental paterna do cromossomo 14 (ver estes termos). O tratamento consiste no manejo de infecções respiratórias, que podem levar a complicações graves. A função renal também deve ser monitorada. O prognóstico é altamente variável, mas o risco de complicações graves diminui após os 2 anos de idade.

Termos de Índice