LD24.C
Displasias de ossos encurvados
Bent bone dysplasias
CategoriaDefinição
Todas as síndromes são caracterizadas por mineralização deficiente do crânio, craniossinostose, púbis e clavículas hipoplásicas, osteopenia, ossos longos curvados, orelhas de implantação baixa, hipertelorismo, hipoplasia da face média, dentes fetais erupcionados prematuramente e micrognatia. Essas síndromes podem estar associadas à mutação do gene FGFR2.
Termos de Índice
Displasias de ossos encurvadosSíndrome de Stüve-WiedemannDisplasia cifomélicaCampomelia, tipo CummingSíndrome de Weismann-Netter