LD24.G0
Síndrome de Pfeiffer
Pfeiffer syndrome
CategoriaDefinição
A síndrome de Pfeiffer (associada a mutações no gene FGFR1 e 2) é uma forma sindrômica de craniossinostose caracterizada pela associação de craniossinostose. Freqüentemente, pansinostose. Hipoplasia grave da face média. Polegares e dedões dos pés largos e desviados e sindactilia parcial dos dedos das mãos e dos pés. A hidrocefalia pode ser encontrada ocasionalmente, junto com proptose ocular grave, cotovelos anquilosados.
Exclusões
- Doença de Pfeiffer
Termos de Índice
Síndrome de PfeifferSíndrome de Pfeiffer tipo 1Síndrome de Pfeiffer tipo 2Síndrome de Pfeiffer tipo 3