Síndrome de Apert

Definição

A síndrome de Apert é uma craniossinostose sindrômica associada a mutações no gene FGFR2 e caracterizada por fechamento prematuro da sutura coronal e início tardio de pansinostose. Patognomônico é uma sindactilia óssea e membranosa de pelo menos Digitus II-IV (dedos das mãos e dos pés). Alta incidência de hipoplasia da face média com estenose orbitária e facial, fenda palatina, fusão vertebral. Déficits intelectuais em 30%.

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