Incontinentia pigmenti
Definição
Incontinentia pigmenti (IP) é um distúrbio da pigmentação da pele com envolvimento neurológico, oftalmológico e dentário. IP é uma doença rara (cerca de 700 casos relatados) com distribuição mundial, mais comum entre pacientes brancos. IP é caracterizada por anormalidades dos tecidos e órgãos derivados do ectoderma e mesoderma. Lesões cutâneas características estão geralmente presentes ao nascimento em aproximadamente 90% dos pacientes, ou se desenvolvem no início da infância. As alterações cutâneas evoluem em 4 estágios em uma ordem cronológica fixa. Pele, cabelo, unhas, anormalidades dentárias, convulsões, atraso do desenvolvimento, retardo mental, ataxia, anormalidades espásticas, microcefalia, atrofia cerebral, hipoplasia do corpo caloso, edema cerebral periventricular podem ocorrer em mais de 50% dos casos relatados. Defeitos oculares, alopecia atrófica em placas, nanismo, pé torto, espinha bífida, hemiatrofia e luxação congênita do quadril são relatados. IP é uma doença monogênica ligada ao X dominante. O locus para IP está geneticamente ligado ao gene do fator VIII na banda cromossômica Xq28. Mutações em NEMO/IKK-y, que codifica um componente crítico da via de sinalização do fator nuclear-kB (NF-kB), são responsáveis pela IP. Tratamento das lesões cutâneas geralmente não é necessário. Cuidados padrão de feridas devem ser fornecidos em caso de inflamação. Cuidado odontológico regular é necessário. Consultas com oftalmologista pediátrico ou especialista em retina são essenciais. Convulsões devem ser tratadas com anticonvulsivantes. Proliferação fibrovascular anormal pode ser tratada com fotocoagulação.