LD27.02
Displasia ectodérmica hipoidrótica
Hypohidrotic ectodermal dysplasia
CategoriaDefinição
A displasia ectodérmica hipoidrótica é uma doença genética do desenvolvimento do ectoderma caracterizada pela malformação de estruturas ectodérmicas, como pele, cabelos, dentes e glândulas sudoríparas. Compreende três subtipos clinicamente quase indistinguíveis com sudorese prejudicada como o sintoma principal: síndrome de Christ-Siemens-Touraine (ligada ao X), displasia ectodérmica hipoidrótica autossômica autossômica recessiva e autossômica dominante, bem como um quarto subtipo raro com imunodeficiência como sintoma principal.
Termos de Índice
Displasia ectodérmica hipoidróticaDisplasia ectodérmica anidróticaDisplasia ectodérmica hipoidrótica autossômica dominanteDisplasia ectodérmica hipoidrótica autossômica recessivaDisplasia ectodérmica hipoidrótica ligada ao XSíndrome de Christ-Siemens-TouraineSíndrome EDA-IDSíndrome EDA-ID (MIM 300291)Displasia ectodérmica hipoidrótica com imunodeficiênciaDisplasia ectodérmica hipoidrótica - hipotireoidismo - discinesia ciliarSíndrome ANOTHER