Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Clouston

Definição

A síndrome de Clouston (ou displasia ectodérmica hidrótica) é caracterizada pela tríade clínica de distrofia ungueal, alopecia e hiperqueratose palmoplantar. A doença foi descrita pela primeira vez na população franco-canadense (na qual está associada a um efeito fundador), mas desde então foi identificada em vários outros grupos étnicos. A prevalência exata é desconhecida e é provável que a síndrome seja subdiagnosticada. A penetrância da doença é completa, mas a expressão é bastante variável mesmo entre indivíduos afetados da mesma família. Anormalidades ungueais são a característica mais consistente e frequentemente se manifestam ao nascimento ou na primeira infância. As unhas são espessas, de crescimento lento, quebradiças, muitas vezes hiperconvexas e descoloridas com estrias. Outras características relatadas incluem microníquia, onicólise e infecções paroniquiais recorrentes que levam à perda da unha. O envolvimento capilar se manifesta ao nascimento ou mais tarde durante a infância e varia de alopecia total a parcial, muitas vezes progressiva. O cabelo que resta no couro cabeludo é de crescimento lento, esparso, fino e quebradiço. Sobrancelhas e cílios também são frequentemente esparsos e pelos axilares, pubianos e corporais podem ser afetados. A hiperqueratose palmoplantar não é um achado constante. Quando presente, geralmente começa na infância e tende a piorar com a idade; alguns pacientes também desenvolvem hiperqueratose e hiperpigmentação sobre as articulações e proeminências ósseas. Os dentes geralmente não são afetados e a sudorese é normal. A síndrome de Clouston é transmitida como um traço autossômico dominante e é causada por mutações no gene GJB6 (13q12), que codifica a proteína de junção comunicante conexina 30 (Cx30). O diagnóstico pode ser suspeitado com base na tríade clínica de distrofia ungueal, hipotricose e hiperqueratose das palmas das mãos e plantas dos pés. O diagnóstico pode ser confirmado pela análise molecular do gene GJB6. O diagnóstico diferencial deve incluir paquioníquia congênita e outras formas de displasia ectodérmica (ver estes termos). O teste pré-natal é possível em famílias onde a mutação causadora da doença foi identificada. Atualmente, não há tratamento para a doença e o manejo é puramente de suporte. A expectativa de vida dos pacientes é normal.

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