Síndrome de Marfan

Definição

A síndrome de Marfan é uma doença sistêmica do tecido conjuntivo caracterizada por uma combinação variável de manifestações cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oftálmicas e pulmonares. O envolvimento cardiovascular é caracterizado por 1) dilatação progressiva da aorta acompanhada por um risco aumentado de dissecção aórtica, que afeta o prognóstico e 2) insuficiência mitral. O envolvimento esquelético costuma ser o primeiro sinal da doença e pode incluir dolicostenomelia, tamanho grande, aracnodactilia, hipermobilidade articular, deformações escolióticas, protrusão do acetábulo, deformidade torácica, dolicocefalia do eixo ântero-posterior, micrognatismo ou hipoplasia malar. O envolvimento oftálmico resulta em miopia axial, que pode levar ao descolamento da retina e ao deslocamento do cristalino.

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