LD2A.2
Agenesia testicular
Testicular agenesis
CategoriaDefinição
Distúrbio raro 46,XY do desenvolvimento gonadal, caracterizado pela ausência congênita completa de tecido testicular num indivíduo com fenótipo masculino e cariótipo normal. Além disso, um pênis pequeno é um achado frequente em pacientes anorquídeos. As características hormonais típicas são níveis basais elevados de gonadotrofinas (especialmente FSH (hormônio folículo-estimulante), baixa concentração de testosterona e ausência de aumento de testosterona plasmática em resposta à administração de hCG (gonadotrofina coriônica humana). O GnRH (hormônio liberador de gonadotrofina) o teste de estimulação induz aumento prolongado nos níveis de FSH e LH (hormônio luteinizante).
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Agenesia testicular