Neurofibromatose do tipo 1

Definição

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é um distúrbio neurocutâneo hereditário, multi-sistêmico, que predispõe ao desenvolvimento de tumores benignos e malignos. Dois dos seguintes critérios são requeridos para diagnosticar NF1: seis ou mais manchas "café com leite"; neurofibromas, ou seja, tumores da bainha nervosa periférica, manifestando-se como lesões cutâneas, subcutâneas ou plexiformes; sardas da pele; dois ou mais nódulos de Lisch na íris; glioma de via óptica; displasia óssea específica (afinamento do córtex de ossos longos - desbaste cortical, displasia da asa do esfenóide), e um parente afetado em primeiro grau.

Inclusões

• Doença de von Recklinghausen

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