Esclerose tuberosa

Definição

A esclerose tuberosa é uma doença autossômica dominante hereditária com incidência de 1/10.000 nascimentos. A prevalência na população geral da Europa foi estimada em 8,8/100.000. Dois loci principais foram identificados: um em 9q34 (TSC1), o outro em 16p13 (TSC2). Ambos os genes são supressores tumorais. O gene TSC2 codifica a tuberina. Mais da metade dos casos são esporádicos (mutações espontâneas). A penetrância atinge 95%, e a expressividade varia muito mesmo dentro de uma determinada família. Na idade adulta, 95% dos pacientes apresentam lesões muito evocativas: angiofibromas faciais, tumores de Koenen, placas fibrosas na testa e couro cabeludo, angiomiolipomas renais, nódulos subependimários ou túberes corticais múltiplos, hamartoma retiniano. Os sintomas podem ser muito discretos em crianças. Epilepsia, geralmente generalizada, é frequente (60% dos casos) e pode ser difícil de controlar. Retardo mental é observado em mais de 50% dos casos. O diagnóstico preciso é essencial para detectar e tratar lesões sintomáticas (lesões neurológicas, renais, cardíacas e às vezes pulmonares). Lesões cutâneas antiestéticas ou incômodas (angiofibromas faciais ou tumores de Koenen) podem ser removidas por tratamento cirúrgico ou a laser. O aconselhamento genético mostra-se difícil devido à grande variedade de fenótipos.

Inclusões

• Doença de Bourneville

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