Síndrome de Noonan

Definição

A síndrome de Noonan (SN) é caracterizada por baixa estatura, dismorfismo facial e defeitos cardíacos congênitos. As principais características faciais da SN são hipertelorismo com fissuras palpebrais inclinadas para baixo, ptose e orelhas baixas giradas posteriormente com uma hélice espessada. Os defeitos cardiovasculares mais comumente associados a essa condição são estenose pulmonar e cardiomiopatia hipertrófica. Outras características associadas são pescoço alado, deformidade torácica, déficit intelectual leve, criptorquidia, má alimentação na infância, tendência à sangramento e displasia linfática. A síndrome é transmitida como um traço autossômico dominante.

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