Neuropatia com deficiência auditiva

Definição

Esta síndrome é caracterizada pela associação de deficiência auditiva neurossensorial e neuropatia periférica. Foi descrita em membros de quatro gerações de uma família espanhola. A deficiência auditiva era leve e frequentemente assimétrica. A neuropatia era desmielinizante com envolvimento predominantemente sensitivo, mas a gravidade era variável, variando de indivíduos assintomáticos a pacientes com úlceras cutâneas e osteomielite necessitando amputação. A síndrome é transmitida de maneira autossômica dominante e é causada por mutações no gene GJB3 (1p34).

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