LD2H.3
Síndrome de Waardenburg-Shah
Waardenburg-Shah syndrome
CategoriaDefinição
Nesta síndrome, o fenótipo inclui não apenas as características clássicas da síndrome de Waardenburg, mas também a doença de Hirschsprung. Pode ser causada por mutações nos genes SOX10, EDN3 ou EDNRB.
Termos de Índice
Síndrome de Waardenburg-ShahSíndrome de Waardenburg-Shah tipo 4ADoença de Hirschsprung com anomalia pigmentarSíndrome Waardenburg-Shah, variante neurológica