LD40.0
Trissomia completa do 21
Complete trisomy 21
CategoriaDefinição
A trissomia do 21 é uma anormalidade cromossômica, caracterizada pela presença de uma terceira cópia (parcial ou total) do cromossomo 21, cujas manifestações clínicas incluem deficiência intelectual variável, hipotonia muscular e frouxidão articular, frequentemente associada a dismorfismo facial e malformações variáveis (essencialmente cardíaca e digestivo) e risco de complicações (epilepsia, leucemia, patologias autoimunes e endócrinas, envelhecimento precoce e doença de Alzheimer).
Inclusões
- Síndrome de Down
Termos de Índice
Trissomia completa do 21Trissomia 21 NOSAutossomos 21 anormaisTrissomia do cromossomo 21Síndrome de trissomia do 21Síndrome de DownTrissomia completa do cromossomo 21Trissomia total 21, não disjunção meióticatrissomia 21 - não disjunção meióticatrissomia; síndrome, 21, não disjunção meióticaTrissomia total 21, translocaçãocromossoma; 21, trissomia, translocaçãotrissomia 21 - translocaçãoSíndrome de down de translocação