Fenótipo CATCH 22

Definição

A síndrome de DiGeorge é caracterizada pela associação de várias malformações: timo e glândulas paratireoides hipoplásicos, cardiopatia conotruncal congênita e uma dismorfologia facial sutil mas característica. A síndrome velocardiofacial é marcada pela associação de defeitos cardíacos conotruncais congênitos, fissura palatina ou insuficiência velar, dismorfologia facial e dificuldades de aprendizagem. Atualmente é aceito que essas duas síndromes representam duas formas de expressão clínica da mesma entidade manifestando-se em diferentes estágios da vida. As características que definem essas síndromes se sobrepõem àquelas da microdeleção 22q11. O acrônimo CATCH 22 foi proposto para descrever as características clínicas da microdeleção 22q11 (Cardiac-Abnormal face-Thymus-Cleft palate-Hypocalcemia). O curso clínico da síndrome é principalmente determinado pela natureza das malformações congênitas envolvidas. A hipocalcemia frequentemente observada no período neonatal geralmente desaparece, mas algumas crianças podem ter hipoparatireoidismo persistente, o que requer tratamento. A insuficiência velofaríngea frequentemente resulta em fala nasal, mesmo na ausência de fissura palatina, e pode estar associada a dificuldades de linguagem. A microdeleção em 22q11 está presente em 95% dos pacientes. A incidência da microdeleção em 22q11 na população geral é estimada em 1 em 5000 nascimentos. Em 10 a 20% dos casos, a microdeleção 22q11 é transmitida de maneira autossômica dominante, com um dos pais sendo portador da microdeleção. Entretanto, na maioria dos casos, a anomalia cromossômica surge de novo.

Inclusões

• Síndrome da bolsa faríngea
• Síndrome velocardiofacial (VCF)
• Síndrome de DiGeorge

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