LD47
Rearranjos equilibrados ou rearranjos estruturais
Balanced rearrangements or structural rearrangements
CategoriaDefinição
Condição causada por translocação ou outro rearranjo estrutural de material genômico entre cromossomos, demonstrando nenhum ganho ou perda líquida de material genômico, em um indivíduo que não apresenta fenótipo. A confirmação é através da observação de um evento equilibrado por meio de testes genéticos.
Subcategorias (5)
LD47.0Translocação e inserção equilibrada em sujeito normalLD47.1Inversão cromossômica em sujeito normalLD47.2Rearranjo autossômico equilibrado em indivíduo com anormalidadesLD47.3Rearranjos equilibrados de cromossomos sexuais ou autossomos, em indivíduo com anormalidadesLD47.4Sítio frágil em autossomos